系統情報  NBRP Rat No: 0890  系統名: F344-Hspa8m1Kyo  通称: KKラット、F344-kk/Kyo 研究責任者:  庫本高志         京都大学大学院医学研究科        〒606-8501  京都府 京都市左京区吉田近衛町       日本 Tel: 075-753-4494    Fax: 075-753-4409 Email: kuramot@anim.med.kyoto-u.ac.jp 保存状況：   胚            精子           生体 毛色  albino 近交世代数  F21（2017.12.28） 利用条件  利用者は事前に寄託者の提供承諾書を得ること。 商用に使用する際には、本同意書とは別に、寄託者と契約を結ばねばならない。 分類   Inbred  Segregating   Congenic   Consomic   Recombinant   Coisogenic   Spont. Mutant  Transgene  Ind. Mutant  その他  コマーシャルブリーダー 研究分野   糖尿病・肥満  脳神経疾患  眼疾患   歯科疾患  循環器系疾患・高血圧  がん・腫瘍  代謝、内分泌  耳鼻疾患  免疫・アレルギー疾患  感染症  骨形態異常   消化器疾患  皮膚疾患   生殖器疾患   発生  行動・学習  血液疾患  泌尿器疾患   薬理学  その他    対照動物  レポーター遺伝子動物 遺伝子 kk 由来 F344/NSlcを対象としたENUミュータジェネシスにより作製したSv2a遺伝子ミスセンス（L174Q）変異体より出現。寄託するKKラットでは、このSv2a変異は除かれている。 ホモ個体は、5-6週齢ごろより歩行異常を示す。以後急激に神経症状は進行し、削痩、死亡する。 歩行異常の発見者（Kenta Kumafuji)の名前にちなみ、変異遺伝子をkkと称する。 特性など ホモ個体は、5-6週齢で歩行異常を示す。歩行異常発症後3-4週間で症状と削痩が進行し、死亡する。 病理学的には脊髄、延髄、小脳に神経軸索ジストロフィーを認める。 繁殖・維持方法 ホモ個体は雌雄とも生殖可能な週齢に達するまでに歩行異常を示し、交配は困難。 そのため、ヘテロ同士の交配を行い維持している。 遺伝診断法 ①CycleavePCR法によるSNP検出または②シークエンス法により、原因遺伝子の変異を検出する。 参考文献 Tanaka M, Fujikawa R, Sekiguchi T, Hernandez J, Johnson OT, Tanaka D, Kumafuji K, Serikawa T, Hoang Trung H, Hattori K, Mashimo T, Kuwamura M, Gestwicki JE, Kuramoto T. A missense mutation in the Hspa8 gene encoding heat shock cognate protein 70 causes neuroaxonal dystrophy in rats. Front Neurosci. 2024 Feb 6:18:1263724. doi: 10.3389/fnins.2024.1263724. 系統情報