系統情報  NBRP Rat No: 0567  系統名: F344-Trdk/Kyo  通称: Tremor dominant Kyoto, Annin, アンニンラット Rat Genome Database 研究責任者:  真下 知士         東京大学医科学研究所        〒108-8639   〒108-8639 東京都港区白金台4-6-1       日本 Tel: 03-6409-2489    Fax:  Email: mashimo@ims.u-tokyo.ac.jp 保存状況：   胚            精子           生体 毛色  albino (c) 近交世代数  G1 (Apr 2009) 利用条件  利用者は事前に寄託者の提供承諾書を得ること。 商用に使用する際には、本同意書とは別に、寄託者と契約を結ばねばならない。 分類   Inbred  Segregating   Congenic   Consomic   Recombinant   Coisogenic   Spont. Mutant  Transgene  Ind. Mutant  その他  コマーシャルブリーダー 研究分野   糖尿病・肥満  脳神経疾患  眼疾患   歯科疾患  循環器系疾患・高血圧  がん・腫瘍  代謝、内分泌  耳鼻疾患  免疫・アレルギー疾患  感染症  骨形態異常   消化器疾患  皮膚疾患   生殖器疾患   発生  行動・学習  血液疾患  泌尿器疾患   薬理学  その他    対照動物  レポーター遺伝子動物 遺伝子 Kcnn2: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 由来 SLCにおいてENUミュータジェネシスにより作製されたG1ラットの中で、振戦を呈するラットとして発見された（phenotype driven）。振戦は優性遺伝し、遺伝学的解析の結果、Kcnn2遺伝子にI289Nミスセンス変異が同定された。(Kuramoto st al., 2017. 2017年9月追記） 特性など 離乳時より全身性の振戦を示し、この振戦は優性遺伝する（ホモ個体は胎生致死）。Trdkラットの振戦は、ヒトの本態性振戦の治療薬で抑制されるが、パーキンソン病振戦の治療薬では抑制されない。Trdkラットの振戦は、ヒトの本態性振戦に相当するものであると考えられる。遺伝学的解析の結果、Kcnn2遺伝子にI289Nミスセンス変異が同定された。(Kuramoto st al., 2017. 2017年9月追記） 繁殖・維持方法 Trdk/+とF344/NSlcの交配により維持。産子のなかから振戦を示す個体（Trdk/+)を選抜する（Trdk/Trdkホモ個体は生まれてこない）。（2017年9月追記） 遺伝診断法 以下のプライマーを用いてPCRを行う(アニーリング温度は55度)。プライマーは、rKcnn2-An-F: caatggagcagatgactgga, rKcnn2-An-R: acagtccatgcggcaattat (PRODUCT SIZE: 390 bp)。PCR産物を制限酵素のBsrDIで処理すると、野生型アレルは切断されないが、Trdkアレルは271bpと119bpに切断される。（2017年9月追記） 参考文献 Kuramoto T, Yokoe M, Kunisawa N, Ohashi K, Miyake T, Higuchi Y, Yoshimi K, Mashimo T, Tanaka M, Kuwamura M, Kaneko S4, Shimizu S, Serikawa T, Ohno Y. Tremor dominant Kyoto (Trdk) rats carry a missense mutation in the gene encoding the SK2 subunit of small-conductance Ca2+-activated K+ channel. Brain Res. 2017. 1676: 38-45. 系統情報