系統情報  NBRP Rat No: 0627  系統名: F344-Atmm1Kyo  通称: Atm missense Rat Genome Database 研究責任者:  真下 知士         東京大学医科学研究所        〒108-8639   〒108-8639 東京都港区白金台4-6-1       日本 Tel: 03-6409-2489    Fax:  Email: mashimo@ims.u-tokyo.ac.jp 保存状況：   胚            精子           生体 毛色  albino (c) 近交世代数  N4 (April 2012) 利用条件  利用者は事前に寄託者の提供承諾書を得ること。 商用に使用する際には、本同意書とは別に、寄託者と契約を結ばねばならない。 分類   Inbred  Segregating   Congenic   Consomic   Recombinant   Coisogenic   Spont. Mutant  Transgene  Ind. Mutant  その他  コマーシャルブリーダー 研究分野   糖尿病・肥満  脳神経疾患  眼疾患   歯科疾患  循環器系疾患・高血圧  がん・腫瘍  代謝、内分泌  耳鼻疾患  免疫・アレルギー疾患  感染症  骨形態異常   消化器疾患  皮膚疾患   生殖器疾患   発生  行動・学習  血液疾患  泌尿器疾患   薬理学  その他    対照動物  レポーター遺伝子動物 遺伝子 Atm: Ataxia telangiectasia mutated 由来 F344/NSlcを用いて、ENUミュータジェネシスにより作製（gene-driven）。Atm遺伝子にミスセンス変異（L2266P）を持つ系統として確立した。 特性など Ataxia-telangiectasia (A-T) モデルラット。　Atmミュータントラットでは、ATMタンパク質の発現レベルが低下しており、対照ラットと比較して寿命が有意に短い。また、小脳萎縮は認められないものの、後肢の麻痺を呈し(45%)、腫瘍（リンパ腫）の発生も特徴的である。ミュータントの海馬、小脳、脊髄ではdsDNAとssDNA の両方が神経細胞とグリア細胞の細胞質内に蓄積している。さらに、炎症性サイトカインレベルの上昇、運動ニューロンの減少、ミクログリアの活性化が認められ、CNSにおける神経炎症病変が示唆された。 その他の詳細な特性については、参考論文を参照のこと。（2017年3月追記） 繁殖・維持方法 F344/NSlcに戻し交配してヘテロで維持。 遺伝診断法 遺伝診断プロトコール　Atm 参考文献 Quek H, Luff J, Cheung K, Kozlov S, Gatei M, Lee CS, Bellingham MC, Noakes PG, Lim YC, Barnett NL, Dingwall S, Wolvetang E, Mashimo T, Roberts TL, Lavin MF. Rats with a missense mutation in Atm display neuroinflammation and neurodegeneration subsequent to accumulation of cytosolic DNA following unrepaired DNA damage. J Leukoc Biol. 2016 Nov 28. pii: jlb.4VMA0716-316R. 系統情報