| 系統: |
Dop (Dilute-opisthotonus) Rat |
| キーワード: |
ミオシンVa，Myo5a，dopdilute-opisthtonus， ataxic |
| 由来: |
八木記念パーク実験動物研究所の大野京子によって，1988年ウイスターラットの系統育成9世代目において発見された．淡毛色を呈する単一遺伝子によることが判明したので，有色系統のBNへの戻し交配系統BN-dop，およびその間での近交系DOP-dopが育成された．現在は近交系DOPにおいてヘテロ型で維持されている． |
| 表現型・病態: |
生後11日よりよろめき歩行を示し，成長とともに症状が重篤化し，後弓反張をくり返し，哺乳や摂餌が困難となり，特別な手当をしない限り，4週齢前に死亡する．ホモは淡毛色を呈するので生後3日くらいで判別できるようになる．現在ではDNA診断も可能となった．形態学的には小脳プルキンエ細胞のdendritic spine にカルシウム貯蔵器官のERがみられない．
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| 病因（原因遺伝子）: |
交配実験からラット第8染色体APOC-12.8-dop-32.1-MYLCIVの位置にマップされた．この遺伝子座はマウスでは第9染色体のd遺伝子座と相同であった．またマウスにおけるdilute-lethal(dl）と症状が近似している．したがって，この遺伝子はミオシンVaを支配するラットのMyo5a遺伝子の突然変異であることが判明した．cDNAを分析したところ306bp の逆位を起こし，17bp と217bpとを欠落していた． |
| 臨床への応用、有用性: |
ヒトではMYH12(ラットのMyo5aと相同遺伝子）が異常になるGriscelli病が知られており，白髪，神経失調，細胞免疫異常を呈する．これらの診断，遺伝子異常の解明に有用であろう． |
| 維持機関: |
名古屋大学環境医学研究所（村田善晴）
名古屋大学大学院生命農学研究科（織田銑一）
(2000年9月4日現在) |
| 文献: |
Futaki S, Takagishi Y, Hayashi Y, Ohmori S, Kanou Y, Inouye M, Oda S, Seo H, Iwaikawa Y, Murata Y.
Identification of a novel myosin-Va mutation in an ataxic mutant rat, dilute-opisthotonus.
Mamm Genome. 2000 Aug;11:649-55.
Dekker-Ohno K, Hayasaka S, Takagishi Y, Oda S, Wakasugi N, Mikoshiba K, Inouye M, Yamamura H.
Endoplasmic reticulum is missing in dendritic spines of Purkinje cells of the ataxic mutant rat.
Brain Res. 1996 Apr 1;714:226-30.
Ohno K, Kanou Y, Oda S, Wakasugi N, Inouye M, Yamamura H.
Mapping of the dilute-opisthotonus (dop) gene on chromosome 8 of the rat.
Exp Anim. 1996 Jan;45:71-5. |
| 執筆者記録: |
織田銑一（名古屋大学）2000年9月4日, TS:4/21/03 |
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