| 系統: |
ACI/N-Lystbg-Kyo |
| キーワード: |
ベージュ、Chediak-Higashi症候群 |
| 由来: |
1999年12月に京都大学大学院医学研究科附属動物実験施設のACI/Nラットコロニー中に発見され、兄妹交配により遺伝的に確立された自然突然変異体。 |
| 表現型・病態: |
淡毛色、巨大顆粒を伴う球状白血球、好酸球、肥満細胞の発現、出血時間の延長 |
| 病因（原因遺伝子）: |
突然変異遺伝子は第17番染色体Lyst遺伝子座上の新たな対立遺伝子Lystbg-Kyo。Lyst遺伝子にはL1配列間の組み換えに起因すると考えられる第28～30エクソンの欠失が確認されている。DAベージュラットと全く同一の578 bpの欠失が判明しているもののL1内での組み換え点は異なる（やや3'下流）。 |
| 臨床への応用、有用性: |
ヒトChediak-Higashi症モデル、細胞内小胞の動態の解明、寄生虫感染モデル |
| 維持機関: |
京都大学大学院医学研究科附属動物実験施設 |
| 文献: |
Mori M, Yamasaki K, Nakanishi S, Kitada K, Higuchi K, Namiki C, Hamada S and Serikawa T.
A new beige mutant rat ACI/N-Lystbg-Kyo
Experimental Animal 52(1):31-36, 2003.
山崎賢一、中西聡、北田一博、芹川忠生、西川哲、並木千晶、浜田修一、橋本敦
ACI/N系統に出現した新たな淡毛色ラットの解析
第68回関西動物実験研究会講演要旨 |
| 執筆者記録: |
森田眞紀（京都大学） 2003年2月, TS:4/21/03 |
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